患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 染色体核型为46,XY, der(21;21)(q10;q10),+21 46,XY, der(21;21)(q10;q10),+21 父母染色体正常的情况下,孩子染色体核型为46,XY, der(21;21)(q10;q10),+21有什么症状?智障程度会怎样?有没同一核型的案例呢。北京大学第一医院遗传咨询科潘虹北大妇产儿童医院
小儿神经内科潘虹:这个染色体核型提示患儿诊断21-三体综合征。严重智力障碍,运动发育迟缓。在遗传门诊不少见。父母要做外周血染色体核型分析,判定患儿染色体异常的来源。患者:非常感谢您的回复,父母检查过外周血染色体
更多>